La Toscana finanzia la ricerca sulle malattie rare. “Rare – spiegano il presidente della Toscana Eugenio Giani e l’assessore al diritto alla salute Simone Bezzini – perché pochi per ciascuna sono i casi riconosciuti nel mondo, ma che poche alla fine complessivamente non sono. Si tratta infatti di quasi novemila patologie individuate e riguardano almeno due milioni di pazienti in tutta Italia”.
Sono tre i progetti toscani ammessi di recente a finanziamento nell’ambito del programma europeo Eranet Cofund sulle malattie rare, a cui la Regione Toscana partecipa come soggetto finanziatore. Un risultato importante, confermato dal posizionamento ai vertici della graduatoria a livello europeo e a dimostrazione dell’importante storia che caratterizza la Toscana nella ricerca e nella cura delle malattie rare. Nell’ultima seduta dell’anno la giunta regionale ha così stanziato ulteriori 459 mila euro, che consentiranno ai ricercatori delle aziende ospedaliero universitari e di Careggi, Pisa e Meyer di lavorare sui tre progetti. “Il nostro obiettivo – ribadiscono presidente ed assessore – è migliorare le conoscenze che abbiamo per trovare cure ancora più efficaci”.
A Careggi il progetto presentato da Valentina D’Amato riguarda la miastenia gravis, una malattia rara autoimmune cronica che colpisce i muscoli scheletrici, causando una debolezza muscolare che va da lieve a pericolosa per la vita. Il progetto combinerà indagini epidemiologiche di alta qualità con studi sperimentali per trovare strumenti per identificare le sottoforme della patologia e migliorare le conoscenze sulla prognosi in relazione alle terapie somministrate, con l’obiettivo di sviluppare adeguate conoscenze per introdurre nuove pratiche di trattamento della malattia oltre ad essere la base per futuri studi e ricerche.
Nell’azienda ospedaliero universitaria pisana si concentreranno sui disordini mitocondriali, malattie genetiche rare e gravi per cui non sono ancora disponibili trattamenti in grado di incidere sulla causa della patologia. Il progetto è di Michelangelo Mancuso. L’obiettivo è migliorare la vita dei pazienti, facendo progredire trattamenti, diagnosi e cure. Al progetto collabora una rete di professionisti che operano in Germania ed Austria, in Italia, in Spagna, in Giappone, nel Regno Unito, in Ungheria e nel Lussemburgo. Grazie al monitoraggio di novemila pazienti (trecento nuovi casi ogni anno) è stato creato un registro globale.
Al Meyer infine Eleonora Gambineri indaga sugli errori congeniti dell’immunità, ossia un gruppo di disordini rari che manifestano infezioni e anche autoimmunità ematologica e malignità, le quali hanno un forte impatto sull’aspettativa e la qualità di vita dei pazienti. Il progetto di ricerca mira a svelare gli errori congeniti dell’immunità alla base delle malattie del sangue di bambini e giovani adulti e a individuare biomarcatori precoci della malattia che possano portare a un trattamento appropriato.
(3 gennaio 2024)
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